Pathologies
Les pathologies prises en charge par le Centre de Référence REFERET sont les suivantes (les liens renvoient vers Orphanet, une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins) :
- Atrophie optique
- Drusen héréditaires juvéniles (Drusen familiaux)
- Myopie forte avec NVC
- Stries angioïdes
- Rétinites
- Rétinite pigmentaire isolée
- Rétinite pigmentaire isolée atypique
- Rétinite pigmentaire isolée inverse
- Rétinite pigmentaire amaurose Leber
- Rétinite pigmentaire péri-vasculaire
- Rétinite pigmentaire syndromique
- Rétinite pigmentaire syndromique inverse
- Rétinite pigmentaire syndromique / Bardet Biedl
- Rétinite pigmentaire syndromique / Usher
- Cécité nocturne congénitale
- Albinisme oculo-cutané
- Albinisme oculaire
- Choroïdérémie liée à l’X
- Atrophie gyrée
- Dystrophie rétinienne diagnostic incertain
- Stargardt juvénile
- Stargardt tardif / FFM
- Maladie de Best
- Pseudo-Best : vitelliforme adulte
- Bestrophinopathie
- Dystrophie des cônes
- Drusen dominants : malattia leventinese
- Drusen cuticulaires
- Drusen juvéniles colloïdes
- Dystrophie choriorétinienne cristalline de Bietti
- Pattern dystrophy (dystrophie réticulée)
- MIDD
- MELAS
- Achromatopsie
- Rétinoschisis maculaire lié à l’X
- Dystrophie maculaire caroline nord
- Dystrophie maculaire de Sorsby
- Télangiectasies maculaires
- Dystrophie maculaire diagnostic incertain
- Angiome rétinien, Von Hippel
- Maladie de Coats
- Télangiectasies maculaires et périphériques
- Drépanocytose
- Maladie de Vogt-Harada